Компания BioMarin представила новые данные исследований на ежегодном конгрессе ENDO 2026. В центре внимания оказались два важных направления: трёхлетние результаты применения восоритида при гипохондроплазии и первые данные нового препарата BMN 333 для лечения ахондроплазии.
Эти результаты показывают, насколько активно развивается область терапии скелетных дисплазий и насколько быстро появляются новые научные разработки.
Три года наблюдения за пациентами с гипохондроплазией
Гипохондроплазия относится к группе скелетных дисплазий и связана с изменениями в гене FGFR3. Заболевание сопровождается низкорослостью и может иметь различные клинические проявления.
На конгрессе ENDO 2026 компания BioMarin представила новые данные трёхлетнего исследования восоритида у детей с гипохондроплазией. В исследовании приняли участие 13 детей.
Согласно результатам, средняя скорость роста увеличилась с 4,27 см в год до начала лечения до 7,24 см в год через первый год терапии. При этом дети сохраняли улучшенные показатели роста и на втором, и на третьем году наблюдения.
Кроме того, исследователи отметили улучшение показателя Height SDS на 0,72 SD за три года лечения. Это означает, что показатели роста детей постепенно приближались к возрастным нормам.
Также исследователи подтвердили благоприятный профиль безопасности препарата. При этом новых сигналов безопасности специалисты не выявили.
Ранее BioMarin сообщила об успешных результатах регистрационного исследования III фазы CANOPY-HCH-3. Теперь компания планирует включить новые данные в дополнительную заявку для FDA. Подача документов ожидается в третьем квартале 2026 года.
Таким образом, результаты трёхлетнего наблюдения дополняют ранее опубликованные данные и подтверждают устойчивый эффект терапии у детей с гипохондроплазией.
Что такое BMN 333?
Помимо данных по гипохондроплазии компания представила первые результаты исследования нового препарата BMN 333.
Многие родители задаются вопросом: если уже существует восоритид, зачем разрабатывать новый препарат?
Ответ связан с развитием науки и поиском более удобных вариантов лечения.
Восоритид стал первым препаратом, который воздействует на сигнальный путь FGFR3 и помогает улучшать рост костей при ахондроплазии. Однако препарат требует ежедневного введения.
Поэтому исследователи продолжили работу над препаратами нового поколения.
Как появился BMN 333
BMN 333 является собственной разработкой BioMarin и относится к новому поколению аналогов CNP — той же группы препаратов, к которой относится восоритид.
Фактически BMN 333 можно назвать следующим этапом развития идеи, лежащей в основе VOXZOGO.
Основная цель разработки заключается в создании препарата более длительного действия. Благодаря этому в будущем может появиться возможность более редкого введения препарата по сравнению с ежедневными инъекциями восоритида.
Важно отметить, что BMN 333 не связан с ранее закрытой программой Pfizer по препарату recifercept. Это разные препараты с различными механизмами действия.
Первые результаты нового исследования
На конгрессе ENDO 2026 компания представила первые данные раннего исследования BMN 333.
Исследователи оценивали безопасность препарата, его переносимость и продолжительность действия в организме.
Представленные результаты подтвердили возможность длительного воздействия препарата и поддержали дальнейшее развитие программы клинических исследований.
В настоящее время BMN 333 остаётся исследовательским препаратом и не одобрен для медицинского применения.
Новая эпоха исследований скелетных дисплазий
Ещё несколько лет назад семьи, воспитывающие детей с ахондроплазией, не имели патогенетического лечения заболевания.
Сегодня ситуация меняется. Восоритид уже применяется в ряде стран мира. Кроме того, FDA одобрило navepegritide (YUVIWEL), разработанный компанией Ascendis Pharma. Параллельно продолжаются исследования BMN 333 и других перспективных препаратов.
Таким образом, область лечения ахондроплазии и родственных скелетных дисплазий продолжает активно развиваться.
Фонд «Маленький мир» продолжит следить за новыми научными данными и информировать семьи о наиболее важных событиях в области диагностики и лечения редких заболеваний.
Источник: BioMarin Pharmaceutical Inc.
