С 8 по 10 сентября в Марселе прошёл 64-й ежегодный конгресс Европейского общества детской эндокринологии — ESPE 2026. Одной из важных тем стали новые данные о терапии ахондроплазии и гипохондроплазии.
BioMarin, Ascendis Pharma и BridgeBio представили результаты своих исследовательских программ. При этом общая тенденция становится всё заметнее. Учёные оценивают терапию скелетных дисплазий не только по скорости роста. Всё больше внимания они уделяют медицинским осложнениям, пропорциям тела и функциональным показателям.
BioMarin: VOXZOGO приближается к новому показанию
BioMarin представила полные результаты III фазы исследования CANOPY-HCH-3 препарата VOXZOGO® (восоритид) при гипохондроплазии. В исследовании участвовали 80 детей в возрасте от 3 до 17 лет.
Через 52 недели преимущество в годовой скорости роста перед плацебо составило 2,33 см/год. Кроме того, исследователи зафиксировали статистически значимые улучшения роста стоя, Z-показателя роста и размаха рук. Новых сигналов безопасности специалисты не выявили. Результаты исследования также опубликовал научный журнал NEJM Evidence.
Однако важна не только публикация результатов. BioMarin уже подала дополнительную заявку в FDA (sNDA) на расширение показаний VOXZOGO. Новое показание касается детей с гипохондроплазией. Далее компания планирует обратиться в EMA и другие регуляторные органы.
Сегодня FDA и EMA ещё не одобрили лекарственную терапию гипохондроплазии. Поэтому положительное решение регуляторов может сделать восоритид первой таргетной терапией этого заболевания.
Ascendis Pharma: первые результаты терапии младенцев
Ascendis Pharma впервые представила 52-недельные данные исследования reACHin препарата navepegritide (TransCon CNP) у детей с ахондроплазией от рождения до двух лет.
Первые результаты получены в небольшой открытой sentinel-когорте из семи младенцев. У всех детей показатель Achondroplasia Foramen Magnum Score, используемый для оценки состояния большого затылочного отверстия, за 52 недели оставался стабильным или улучшился. Средний сагиттальный диаметр большого затылочного отверстия увеличился на 3,15 мм.
Одновременно наблюдалось увеличение линейного роста: ACH-специфический Z-показатель длины тела улучшился на +0,42, а средняя скорость роста составила 9,9 см/год. Лечение в этой небольшой группе в целом хорошо переносилось.
Эти результаты особенно интересны из-за риска стеноза большого затылочного отверстия в раннем возрасте. Однако делать вывод о предотвращении стеноза или необходимости операции пока нельзя: группа состояла всего из семи детей и не имела плацебо-контроля. Основная двойная слепая часть reACHin уже полностью набрана и должна дать более убедительные данные.
Официальные данные Ascendis Pharma
BridgeBio/QED Therapeutics: инфигратиниб и результаты за пределами роста
BridgeBio представила новые анализы III фазы PROPEL 3 перорального инфигратиниба при ахондроплазии. Здесь особенно интересны исследовательские показатели, связанные с медицинскими осложнениями.
За 52 недели индекс апноэ–гипопноэ (AHI) увеличился на 10,4% в группе инфигратиниба против 49,2% в группе плацебо. Среди детей младше восьми лет средний AHI в группе инфигратиниба не изменился, тогда как в группе плацебо увеличился на 63,2%. Расчётная годовая частота среднего отита была на 38% ниже, а среди детей младше восьми лет — на 47% ниже по сравнению с плацебо. Также наблюдались благоприятные тенденции в составе тела.
Важно: это exploratory endpoints — исследовательские конечные точки. Поэтому результаты пока нельзя интерпретировать как доказательство того, что инфигратиниб предотвращает апноэ или отиты.
На ESPE также представлены результаты детей, получавших инфигратиниб до трёх лет: сохранялись улучшения роста и пропорциональности тела, новых сигналов безопасности выявлено не было. NDA на препарат при ахондроплазии уже подана в FDA. Кроме того, BridgeBio развивает исследования инфигратиниба у детей младше трёх лет и при гипохондроплазии.
Официальные материалы BridgeBio/QED Therapeutics
От сантиметров — к здоровью
Пожалуй, именно это стало для нас главным выводом ESPE 2026.
Скорость роста остаётся важной конечной точкой исследований. Но параллельно появляются данные о большом затылочном отверстии, апноэ сна, отитах, составе тела и пропорциональности. Одновременно терапевтические программы расширяются на младенческий возраст и на гипохондроплазию.
Это ещё не означает, что все наблюдаемые эффекты доказаны или что исследуемые препараты обязательно получат новые показания. Но направление исследований становится шире: цель терапии скелетных дисплазий постепенно выходит за пределы увеличения роста и всё больше включает здоровье и функциональные последствия заболевания.
ОФ «Маленький мир» продолжит следить за результатами клинических исследований и регистрационными решениями в области терапии скелетных дисплазий.
